Ви приходите до лікаря зі своїм партнером і говорите: ми хочемо народити дитину. Доктор дістає каталог і простягає вам. Ви обираєте між обличям, схожим на Бреда Пітта або Олега Винника.
"А ще у мене в роду є схильність до серцевих захворювань. Можна виправити це?", - запитує ваш партнер. Завдяки редагуванню генома людини, можна не тільки виправити "погану" спадковість, а й спроектувати нову людину. Пластичні хірурги, косметика і психологічні тренінги по прийняттю себе потрібні вже тільки в крайніх випадках. Люди дивляться один на одного однаковими ідеальними обличчами, в усіх високий коефіцієнт інтелекту, а діабет залишився в минулому.
Від тоді, як учені створили потужну технологію редагування генома Crispr, вони страшно боялися того дня, коли його почнуть використовувати для створення генетично зміненої людини. Багато країн заборонили втручатись у геном ембріона людини.
Порушити закони природи і суспільства
Хе Цзянькуй
На другий день міжнародного саміту з редагування генома людини люди забились у лекційний зал університету Лі Шау Кі в Гонконзі. Усі чекали виступу останнього спікера, який стверджував, що створив перші генно-модифіковані ембріони.
Організатори конференції - Національна академія наук (глобальна неурядова наукова група) - почувалися ніяково. За їхніми словами, вони й гадки не мали, що вчений проводив експерименти над ембріонами, чим порушив етичні норми спільноти вчених.
Що ж сталося? Китайський біофізик Хе Цзянькуй заявив, що відредагував ембріони сімох пар, які проходили екстракорпоральне запліднення (штучне запліднення) або ЕКЗ. Умовою, за якою відбиралися пари, була наявність у чоловіка ВІЛ. Жінки ж навпаки мали ВІЛ-негативний результат.
Вчений запевнив, що у нього вже є успішний результат у вигляді народившихся близнюків-дівчаток, яких він наділив стійкістю до ВІЛ. За словами біофізика, він відключив ген CCR5 у ембріонів. Саме через цей ген ВІЛ проникав у тіло.
Цзянькуй також повідомив про ще одну успішну вагітність, яка поки проходить на ранній стадії. Він також розповів, що його команда працювала з 31 ембріоном, з яких 70% були успішно відредаговані і тепер очікують імплантації п'яти парам, що залишилися. За словами вченого, він знайшов спосіб "заблокувати" ВІЛ від вторгнення в організм.
У чім каверза
Як зауважив один з учених Гарварду Девід Лью, який був присутній під час презентації, цінність експерименту вельми сумнівна. За словами вченого, незрозумілим є сенс експерименту, оскільки вже існує спеціальне "промивання" сперми носія ВІЛ, щоб вірус не зміг заразити ембріон. Учений не розумів, навіщо піддавати ризику життя людей, коли подібний результат вже досягнуто більш безпечними методами.
Слайд з презентації Цзянькуй
"Я думаю, що це абсолютне безумство", - сказав Шухрат Міталіпов, директор Центру ембріональної клітини і генної терапії в Університеті здоров'я і науки штату Орегон. Минулого року доктор Міталіпов успішно відредагував гени, щоб виправити небезпечну мутацію людських ембріонів. Але на відміну від Цзянькуя, Міталіпов відредагував мутацію, яка є причиною серйозних захворювань, якій неможливо запобігти будь-яким іншим способом. У той час як Цзянькуй, за словами вченого, не приніс в медицину щось потрібне. У світі є й інші способи запобігання зараженню ВІЛ у ембріонів.
Річард Хайнс, дослідник раку в Массачусетському технологічному інституті, сказав, що редагування людського генома може проходити тільки для вирішення серйозних і нерозв'язних іншими способами потреб у медицині. Хайнсу не ясно, чому зміна гена, яке веде до стійкості до ВІЛ є такою необхідною дією. За словами доктора, чоловіки з ВІЛ не заражають ембріони. Їхня сперма містить вірус, який викликає СНІД, він може заразити жінку, але вірус можна видалити зі сперми перед осеменінням.
Більшість критиків роботи вважають її кримінальною та аморальною, але були й ті, хто ставився до роботи не так скептично. Професор Джордж Делі, також з Гарварда, закликав присутніх у аудиторії вчених для початку розібратисьу проблемах роботи Цзянькуя.
"Тільки те, що перші кроки [в редагуванні ембріонів] неправильні, не означає, що ми не повинні зупинитися, подумати і не почати заново", - сказав професор Делі.
А чи був експеримент
Також вчені поки не знають, чи існують результати досліджень у реальності. Дані дослідження поки що не опубліковані ніде. Для світу вчених це дуже незвичайне явище - оголосити про відкриття, але не надати даних, які вчені колеги могли б проаналізувати.
Чи був експеримент насправді, чи Цзянькуй вирішив таким чином привернути до себе увагу. У вченого є мережа власних клінік.
Однак, Цзянькуй говорив про це й раніше. Три місяці тому на конференції наприкінці серпня зі зміни геному в лабораторії Cold Spring Harbor у Нью-Йорку доктор Цзянькуй представив роботу з редагування гена CCR5 у ембріонів. Однак жоден з членів конференції не здогадався, що вчений говорить про те, що вже сталося експерименті, а ембріони вже пересаджено в жінку.
"Тепер ми знаємо, що, коли він говорив все це, то в Китаї вже була жінка, вагітна близнюками", - сказав Федір Урнов, заступник директора Інституту біомедичних наук Альтіус.
Занадто таємний експеримент
Також Цзянькуй заявив, що погоджував план свого дослідження з лікарнею Shenzhen Harmonicare і що навіть отримав від них дозвіл на проведення експерименту. Але лікарня в інтерв'ю з китайськими ЗМІ заперечувала свою причетність до експерименту.
В університеті, в якому працює Цзянькуй, сказали, що вчений перебуває в безстроковій і неоплачуваній відпустці з лютого. Тому вони також не мають відношення до дослідження, яке вони назвали неетичним.
Інші питання стосувалися самої організації експерименту. Зараз китайський уряд розслідує всі деталі. Основна проблема - команда вченого не поінформувала пари, які брали ембріонів, про високі ризики процедури. До того ж, в Китаї заборонено редагування генома ембріона.
"Це грубе порушення наших національних правил і етичних принципів наукового світу. Це обурливо, неприйнятно, і ми виступаємо рішуче проти ", - заявив віце-міністр у справах науки і техніки Китаю Сюй Наньпін на центральному китайському телеканалі.
Цзянькуй запевнив громадськість, що експеримент проводився не на державні кошти. Гроші на експеримент були отримані від пар, які брали участь в експерименті. Так, кожна пара передала клініці вченого близько $ 40 тисяч (більше мільйона гривень).
Чому вчені так оскаженіли
Якщо поміняти геном у ембріона, то геном зміниться в кожній клітині нової людини. Якщо зміна пройде успішно і людина виживе, то ці зміни будуть успадковані всім потомством відредагованої людини. На думку вчених, дуже важливо обговорювати будь-яке подібне втручання і проводити зміни тільки за гострої потреби. А якщо є можливість цього уникнути, то краще взагалі не втручатись у геном.
Але доктор Цзянькуй, замість вищеописаної обережності, відключив абсолютно нормальний ген CCR5. Відключення цього гена може привести до інших захворювань і ускладнень. Наприклад, люди з відключеним геномом CCR5 швидше за все будуть сприйнятливі до вірусу Західного Нілу (гостра лихоманка), а також до японського енцефаліту.
Іноді технологія Crispr призводить до такого синдрому як "мозаїцизм", коли деякі клітини містять вже відредагований ген, а інші - ні. Подібне порушення може стати причиною синдрому Дауна, синдрому Шершевского-Тернера (проявляється в аномаліях фізичного розвитку і статевого інфантилізму) та інших хромосомних відхиленнях. Доктор Цзянькуй стверджує, що діти народилися нормальними, проте поки що перевірити це неможливо.
Тим часом на презентації відкриття деякі вчені занепокоїлися: деякі дані, якими поділився доктор Цзянькуй, говорять про наявність мозаїцизму у одного з ембріонів.
Вчений відключив обидві копії генома CCR5 тільки у одного ембріона, а у другого вдалося відключити лише одну копію, а другу залишити. Незважаючи на ризик заподіяння незворотної шкоди, доктор все одно імплантував ембріон.
Доктор Кіран Мусунуру, генетик з Університету Пенсільванії, зізнався, що був у люті, ознайомившись з цими даними. Вчений вважає, що один з новонароджених набув завдяки експерименту мозаїчності.
"Я був такий розлючений. Самі по собі відредаговані ембріони - це вже жахливо. Але знати, що в них ще є мозаїчність. Це як якщо б ембріони занурили в кислоту і вирішили все одно імплантувати їх", доктор Мусунуру для New York Times.
Чи будуть наслідки
Деякі вчені побоюються, що це - перший крок до використання редагування генів для створення людей з високим інтелектом, красою або спортивними здібностями, а не для боротьби. Але це поки неможливо. Швидше за все на такі ознаки впливають сотні генів, що діють спільно.
Також є проблема з подібними вченими, які обманним шляхом залучають на свої експерименти пари,які нічого не підозрюють. Зазвичай люди, які погодилися на експеримент, не усвідомлюють усієї небезпеки. Їм про неї не говорять. І коли ці діти виростуть, змінені гени будуть передані їхнім дітям і дітям їхніх дітей протягом наступних поколінь. Тому подібний експеримент може мати неприємний ефект для розвитку і досліджень редагування генів.
Вже зараз проводиться безліч успішних клінічних випробувань, які змінили на краще життя багатьох людей. Зазвичай технологію використовують на дорослих людях з такими захворюваннями як гемофілія, таласемія і серповидноклітинна анемія. Різниця між цими експериментами і тим, що, можливо, сталось у Китаї - в редагуванні генома дорослої людини задіяні лише клітини тіла пацієнта. Маніпуляції не передаються наступному поколінню, як у випадку, коли б це сталося при втручанні в геном ембріона.
Досі не відомо, що станеться після зміни ДНК. Тому кожен експеримент - величезний ризик. І ці зміни будуть незворотними.