Про це повідомляє Nature.
На даний момент існує більше тисячі генетичних відхилень, які можуть призводити до аутизму, епілепсії, вад серця або розумової відсталості. Проте деякі розлади настільки рідкісні, що їх генетичні причини не визначені.
Щоб заповнити цю прогалину в наявній інформації, учені обробили більше 20 тис. генетичних проб, узятих у більш ніж 4 тис. сімей. Вивчення мутацій генів, пов'язаних з відхиленнями розвитку, показало, що існує як мінімум ще 14 раніше невідомих відхилень, що викликані у дітей спонтанними мутаціями, яких немає у жодного з батьків.
Діагностика дозволить батькам дітей з відхиленнями отримати інформацію про хвороби і медичну підтримку. Також це дає можливість фахівцям розділяти дітей на групи залежно від захворювання і надавати їм відповідну допомогу.