Як орфанні пацієнти борються за виживання || Діна Зеленська

Нецукровий діабет, хвороба "кленового сиропу" і черепно-лицевий дистоз. Більшість із нас назви цих дивних і моторошних захворювань взагалі ніколи не чула. Тоді як в Україні діагноз з переліку рідкісних або як їх ще називають орфанних захворювань звучить мало не як вирок. Загалом у світі кожна 20-та людина страждає на рідкісні недуги, здебільшого генетично обумовлені. За неофіційними даними, в Україні таких пацієнтів близько 2-х мільйонів. Якщо пощатисть - захворювання діагностують у ранньому віці і у третині випадків саме вони стають причиною смерті малюків до одного року. Бо потребують тривалого або ж пожиттєвого дороговартісного лікування - препарати коштують сотні тисяч, а іноді і мільйони доларів на рік. Українське законодавство передбачає безоплатне лікування таких громадян, але реалізувати ці норми у нас надто складно. За 5 років не створено навіть реєсту орфанних пацієнтів. Як приречені пацієнти борються за життя і чи дійсно проблема лише у відсутності належного фінансування - з’ясовувала Діна Зеленська.