Про це пише MIT News.
Синдром ламкої Х-хромосоми, відкритий в середині минулого століття Джеймсом Мартіном і Джулією Белл, викликає мутація в гені FMR1 в Х-хромосомі.
Зараз вчені вперше відновили активність гена в пошкоджених нейронах за допомогою системи CRISPR / Cas9, яку вони розробили.
Цей метод може стати новою парадигмою лікування захворювань, викликаних аномальним метилуванням ДНК. Вчені отримали перші прямі докази того, що видалення метилування з певної ділянки FMR1 може реактивувати ген і вилікувати нейрони, пошкоджені синдромом Мартіна - Белл.
Ген FMR1 складається з серій повторів тринуклеотидами (ЦГГ) в Х-хромосомі, і довжина цих повторів визначає наявність синдрому Мартіна - Белл.
Здорова версія гена складається з 5 - 55 повторів, від 56 до 200 - група ризику, понад 200 - повна мутація. До сих пір механізм, що зв'язує зайві повтори з захворюванням, не був до кінця зрозумілий. Шон Лю і його колеги припустили, що в недостатній експресії гена FMR1 може бути винне метилювання.
Для того щоб перевірити свою гіпотезу, вчені зняли мітки метилування з повторів за допомогою власної модифікації технології CRISPR / Cas9, яка дозволяє видаляти або додавати мітки метилування на певних ділянках ДНК. Це відновило експресію гена FRM1 до нормального рівня.
"Ми показали, що цей розлад можна обернути на нейронному рівні, - каже Лю. - Коли ми видаляли повтори ЦГГ в нейронах, взятих з індукованих плюрипотентних стовбурових клітин з синдромом ламкої Х-хромосоми, ми домоглися повної активації FRM1".
В кінці минулого року вчені вперше використовували технологію генного редагування CRISPR / Cas9 для відключення пошкодженої гена, що викликає бічний аміотрофічний синдром, також відомий як хвороба Шарко. Ця недуга, ліків від якої не існує, зазвичай вражає людей у віці від 40 до 70 років, викликаючи м'язову дисфункцію і смерть.
Читайте також: Люди не стануть сильнішими і не будуть жити довше. Вчені пояснюють, чому наш вид досяг межі розвитку