live
Супутник ASTRA-4A 12073 МГц. Поляризація-Н. Символьна швидкість 27500 Ксимв/с. FEC 3/4

Редагування генів допоможе лікувати розумову відсталість, - вчені

Фахівці Інституту Уайтхед (США) застосували технологію генного редагування CRISPR, щоб знайти і усунути найпоширеніші причини розумової відсталості у чоловіків - синдрому Мартіна - Белл

Про це пише MIT News.

Синдром ламкої Х-хромосоми, відкритий в середині минулого століття Джеймсом Мартіном і Джулією Белл, викликає мутація в гені FMR1 в Х-хромосомі.

Зараз вчені вперше відновили активність гена в пошкоджених нейронах за допомогою системи CRISPR / Cas9, яку вони розробили.

Цей метод може стати новою парадигмою лікування захворювань, викликаних аномальним метилуванням ДНК. Вчені отримали перші прямі докази того, що видалення метилування з певної ділянки FMR1 може реактивувати ген і вилікувати нейрони, пошкоджені синдромом Мартіна - Белл.

Ген FMR1 складається з серій повторів тринуклеотидами (ЦГГ) в Х-хромосомі, і довжина цих повторів визначає наявність синдрому Мартіна - Белл.

Здорова версія гена складається з 5 - 55 повторів, від 56 до 200 - група ризику, понад 200 - повна мутація. До сих пір механізм, що зв'язує зайві повтори з захворюванням, не був до кінця зрозумілий. Шон Лю і його колеги припустили, що в недостатній експресії гена FMR1 може бути винне метилювання.

Для того щоб перевірити свою гіпотезу, вчені зняли мітки метилування з повторів за допомогою власної модифікації технології CRISPR / Cas9, яка дозволяє видаляти або додавати мітки метилування на певних ділянках ДНК. Це відновило експресію гена FRM1 до нормального рівня.

"Ми показали, що цей розлад можна обернути на нейронному рівні, - каже Лю. - Коли ми видаляли повтори ЦГГ в нейронах, взятих з індукованих плюрипотентних стовбурових клітин з синдромом ламкої Х-хромосоми, ми домоглися повної активації FRM1".

В кінці минулого року вчені вперше використовували технологію генного редагування CRISPR / Cas9 для відключення пошкодженої гена, що викликає бічний аміотрофічний синдром, також відомий як хвороба Шарко. Ця недуга, ліків від якої не існує, зазвичай вражає людей у ​​віці від 40 до 70 років, викликаючи м'язову дисфункцію і смерть.

Читайте також: Люди не стануть сильнішими і не будуть жити довше. Вчені пояснюють, чому наш вид досяг межі розвитку

новини партнерів

27 травня, 2018 неділя

26 травня, 2018 субота

27 травня, 2018 неділя

26 травня, 2018 субота

25 травня, 2018 п'ятниця

Відео

Введіть слово, щоб почати