Жінка, яка не відчуває болю: вчені знайшли нову генетичну мутацію

Як пише The Guardian, відкриття вчених допоможе в розробці нової генної терапії.

У 71-річної Джо Кемерон (Jo Cameron) виявили ​​мутацію в раніше невідомому гені, який, на думку вчених, повинен відігравати важливу роль при передачі сигналів болю, настрою і пам'яті. Це відкриття вселило надію на пошук нових методів лікування хронічного болю, від якого страждають мільйони людей у ​​всьому світі.

Кемерон - колишній учитель, яка живе в Інвернесі (Шотландія) - перенесла перелом кінцівок, порізи і опіки, пологи і численні хірургічні операції практично без знеболюючих. За її словами, іноді вона спирається на палаючу плиту і дізнається про це не через біль, а через запах. "Я вегетаріанка тому запах досить очевидний. У будинку більше немає палаючої плоті", - розповіла жінка.

Крім відсутності больових відчуттів, вона також ніколи не панікує. Коли два роки тому водій фургона врізався в неї, Кемерон вибралася з машини, яка впала в канаву на дах, і пішла втішати тремтячого молодого водія, який був винен в ДТП, а свої синці помітила лише через деякий час.

У 65 років Кемерон після декількох операцій, в ході яких практично не відчувала болю, була спрямована на обстеження до фахівців Каліфорнійського університету в Лондоні.

У звіті вчені описують, що саме робить ДНК Кемерон такою незвичайною. В ході роботи вони знайшли дві помітні мутації, які разом пригнічують біль і неспокій, підвищуючи при цьому рівень життєрадісності і, можливо, швидкість загоєння ран.

Перша мутація, виявлена ​​вченими, поширена серед населення в цілому. Вона пригнічує активність гена під назвою FAAH. Ген виробляє фермент, який розщеплює анандамід - хімічну речовину в організмі, що займає центральне місце в больових відчуттях, настрої і пам'яті. Анандамід діє аналогічно активним інгредієнтам канабісу: чим менше він руйнується, тим сильніше відчуваються його знеболюючі та інші ефекти.

Другою мутацією була відсутня частина ДНК, що спочатку спантеличило вчених. Подальший аналіз показав, що її відсутність вимкнула сусідній, раніше невідомий ген, який вчені назвали FAAH-OUT. Дослідники вважають, що цей новий ген працює як якийсь регулятор гена FAAH: його вимкнення укупі з мутацією, як у Кемерон, вимикає і FAAH. В результаті в організмі накопичується анандамід - природний каннабіноїд. Проведені тести показали, що жінка має в два рази більше цієї речовини, ніж пересічна людина.

Примітно, що мати Кемерон відчувала біль, як і донька Кемерон. Але у її сина, який несе в собі другу, більш важливу мутацію, почуття болю притуплене. Він ніколи не приймає знеболюючі і часто обпікає рот гарячими напоями та їжею. Вчені підозрюють, що цю мутацію Кемерон міг передати її батько.

"Випадок з Джо Кемерон може бути дуже корисним для нас. Як тільки ми зрозуміємо, як працює новий ген, зможемо почати розробку генної терапії, яка буде виробляти ті ж ефекти, що ми спостерігаємо зараз. Мільйони людей страждають від болю, і нам виразно потрібні нові анальгетики. Такі пацієнти, як Кемерон, можуть дати нам реальне уявлення про систему болю", - говорить Джеймс Кокс (James Cox), провідний автор дослідження.